近日，浙江台州16歲女孩可可遲遲不見月經初潮，在家人的陪同下輾轉多個醫院檢查，結果讓全家崩潰，她竟患了一種罕見的“46，Xy單純性腺發育不全”的疾病，這也就意味著，看似是女兒身的可可，實際上卻有著男性染色體女性。
可可的父母反覆確認，腦子一片空白女性。“怎麼會這樣，我們以為她只是發育比較晚而晚。”
可可父母找到了杭州市婦女兒童醫療集團、上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒普外科王俊教授女性。“建議進行手術！否則後期發育不良的性腺有極高惡變的可能。”
接診醫生王俊教授表示考慮到可可以女孩的身份生活了16年，且對女性的身份認同感較高，家人最終決定維持女性性別女性。
經過縝密的術前籌備，王俊教授順利為可可進行了腹腔鏡下性腺切除術女性。
3天后，可可恢復正常出院女性。
什麼是“46,XY單純性腺發育不全”女性？
醫生介紹“46,XY單純性腺發育不全”一種先天性發育異常女性。雖然可可的染色體是男性（46,XY），但在胚胎早期，本應發育為睪丸的“性腺”沒有正常形成。
由於缺少睪丸分泌的雄性激素，胎兒的身體在發育過程中，自然朝著女性方向生長女性。因此，孩子出生後外生殖器看起來是女孩，會一直被當作女孩撫養。
有家長疑惑女性，既然仍然想維持女孩的身份，是不是不做手術也可以？
據王俊教授解釋，由於腹腔中的溫度較高，體內未發育的性腺有較高的癌變風險，因此原則上需要及早地進行手術治療女性。
如果孩子本身認同女孩身份，手術介入後，可以透過補充雌激素和孕激素讓她的乳房得以發育，並建立規律的“月經”，由於孩子本身的染色體是男性，所以她只有一個極小的始基子宮，術後也無法恢復生育功能女性。
但如果孩子最終想成為男生，可能需要透過人造陰莖等方式為其進行性轉手術女性。
這類疾病離我們並不遠
家長如何早期發現女性？
性發育異常這一疾病並不罕見，除了46,XY性腺發育不全外，臨床上比較常見的還有特納綜合徵、雄激素不敏感綜合徵等女性。由於早期外生殖器並無明顯異常，所以家長通常很難發現。醫生提醒：在孩子生長發育的過程中，如果出現這些“訊號”，請及時就醫。
出生時：發現外陰外觀異常，如陰蒂肥大、陰唇融合或性別模糊女性。
成長期：身高遠遠矮於或高於同齡人；嗅覺異常女性。
青春期：女孩13歲乳房完全沒有發育，或乳房已發育但15歲仍無月經來潮；或乳房發育正常，無月經來潮但有周期性腹痛女性。
來源 | 都市現場、浙醫線上、九派新聞、津雲、廣東省婦幼保健院等主編 | 彭丹編輯 | 範可以
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